Des études parues dans les revues scientifiques depuis le début de la pandémie de nouveau coronavirus suggèrent l’existence de facteurs génétiques individuels qui peuvent induire les formes cliniques les plus graves de la maladie chez certaines personnes.
Les rapports internationaux incluent dans cette catégorie les patients du groupe sanguin A ; les variations génétiques du gène, qui produit une protéine appelée enzyme de conversion de l’angiotensine (et qui est le récepteur par lequel le virus pénètre dans la cellule) ; les gènes liés à la reconnaissance des caractéristiques virales et qui à leur tour activent la réponse immunitaire spécifique, et d’autres liés à la production d’interféron I et III.
Sont également énumérés les gènes liés à la réponse inflammatoire au niveau des tissus, qui déclenche ce que l’on appelle la tempête de cytokines, connue comme la cause la plus importante dans l’aggravation de l’état clinique du patient.
Afin d’en savoir plus sur les études menées à Cuba sur ce sujet important, Granma s’est entretenu avec la Dr Beatriz Marcheco Teruel, spécialiste en génétique clinique au second degré et directrice du Centre national de génétique médicale, une entité fondée par le commandant en chef Fidel Castro le 5 août 2003.
En quoi consistent ces recherches et quand ont-elles commencé ?
Il s’agit d’un projet de recherche visant à caractériser les facteurs susmentionnés chez les patients cubains qui ont contracté la maladie et ont été déclarés guéris d’un point de vue épidémiologique. Elle comprend des études clinico-épidémiologiques, de laboratoire, essentiellement hématologiques, immunologiques et d’adn.
De même, nous cherchons à connaître le groupe sanguin et le facteur de chaque individu, à étudier les sous-populations de lymphocytes qui participent à la réponse immunitaire, en utilisant la cytométrie de flux et les tests elisa, et nous procédons à des recherches génético-moléculaires pour identifier les variantes génétiques présentes chez les individus et évaluer si ces caractéristiques ont pu influencer le comportement clinique de la maladie chez chaque patient.
De plus, nous avons inclus dans cette étude un parent au premier degré (mère, père, fils ou fille, frère ou sœur), qui vivait en contact avec le positif et a été exposé à la covid-19, mais ne présentait pas de symptômes et dont le test pcr pour identifier la présence du virus, s’était révélé négatif.
La première étape de la recherche consiste à obtenir le consentement de l’individu. Ensuite, les conseillers et les spécialistes qui composent le réseau national de services de génétique médicale du pays, dans toutes ses provinces et municipalités, procèdent à un entretien clinique, au cours duquel des informations détaillées sont recueillies sur les habitudes et les modes de vie, les antécédents médicaux, les données personnelles et familiales, ainsi que des informations proprement liées à la covid-19, ce qui permet de constituer un arbre généalogique.
Les données fournies sont complétées par les informations contenues dans les dossiers cliniques des hôpitaux, pour lesquels des séances de travail en équipe avec une participation multidisciplinaire sont organisées dans tous les hôpitaux où des patients ont été admis dans notre pays.
Une fois le prélèvement sanguin effectué, l’échantillon est acheminé vers les laboratoires du Centre national de génétique médicale pour y être testé, une procédure à laquelle participe également le Centre d’immunologie (on y effectue le test d’immunoglobuline G pour déterminer si la personne possède des anticorps spécifiques contre le virus sars-cov-2) et le Centre d’immunologie moléculaire.
Cette recherche, qui en est à sa phase initiale, a débuté son étape clinique (entretien, détermination du groupe sanguin, du facteur Rh et réalisation d’hémogramme), les 2 et 3 juin, dans la province de Pinar del Rio. Elle a ensuite été étendue aux provinces de Cienfuegos et Las Tunas, et à la municipalité de La Lisa, à La Havane.
Au cours des trois prochaines semaines, elle sera étendue au reste des provinces et à la municipalité spéciale de l’Île de la Jeunesse.
Quels pourraient être les principaux avantages au niveau des individus et de lapopulation ?
Tout d’abord, elle nous permet d’en savoir davantage sur cette maladie, qui est nouvelle, qui a un impact énorme sur l’individu, la famille et l’ordre social, et dont nous savons encore très peu de choses, tout en nous aidant à caractériser tous les facteurs liés à son incidence, à sa létalité et à son approche clinique et thérapeutique.
Au plan individuel, en déterminant si un individu est plus vulnérable à la maladie sous ses formes cliniques symptomatiques ou graves, des stratégies peuvent être élaborées pour
prévenir une telle gravité, par exemple par des interventions thérapeutiques précoces.
Les études que nous menons nous permettent également de constater comment chaque personne se remet individuellement d’une maladie qui affaiblit fortement le système immunitaire. Par conséquent, le projet de recherche comporte des actions qui s’inscrivent dans la stratégie de notre système de Santé dans l’étape post-covid-19 de chaque patient.
Dans le même temps, avoir la possibilité d’étudier des personnes qui ne sont pas tombées malades, même si ce sont des parents proches et qu’elles ont été exposées au virus, peut être très utile pour identifier des facteurs de nature à protéger le virus, ce qui est également important en matière de prévention.
Quels sont les résultats préliminaires observés ?
Nous avons pu constater qu’il y a des patients dont le système immunitaire est très vulnérable, et pas seulement à cause de la maladie, car ils présentent certains marqueurs biologiques qui ont déjà montré des signes que leur réponse immunitaire serait différente de celle requise.
Nous allons reprendre l’étude individuelle de chacune de ces personnes pour leur recommander des actions spécifiques et des soins pour prendre en charge leur santé, dès maintenant.
Si nous parvenons à caractériser les facteurs génétiques qui nous sont propres, à nous les Cubains, ou qui, étant présents dans d’autres populations, se reproduisent également dans la nôtre par rapport aux formes cliniques de la maladie, nous pouvons alors concevoir, à notre tour, des actions plus efficaces pour leur gestion dans notre environnement.
En identifiant les facteurs génétiques liés à la gravité clinique, nous ferons en même temps un pas important vers l’objectif de développer des traitements personnalisés qui répondent aux caractéristiques génétiques individuelles, renforçant ainsi la mise en œuvre de stratégies démographiques de prévention.
MISSION du Centre National de GÉnÉtique MÉdicale :
Cette institution scientifique compte un effectif total de 175 personnes, dont 108 sont directement impliquées dans la recherche, l’enseignement et les soins médicaux, tandis que les femmes représentent 75 % du personnel. Elle compte un docteur en sciences pour 13 professionnels qui y travaillent, tandis qu’un professionnel sur deux est titulaire d’un master en sciences. Ils assurent actuellement la formation de 46 spécialistes en génétique clinique de tout le pays.
Il occupe actuellement le leadership de la génétique clinique avec une approche communautaire, par l’intégration de soins médicaux hautement spécialisés, avec l’introduction de technologies et la production de nouveaux savoirs et la formation pré et postuniversitaire en génétique humaine et médicale, afin de prévenir l’impact des défauts congénitaux et des maladies génétiques sur l’état de santé de la population cubaine.
Situé sur le Campus de l’Université des sciences médicales de La Havane, cette institution vise l’excellence dans les soins médicaux, la recherche et la formation des ressources humaines dans le domaine de la génétique médicale. Il s’agit d’un centre de référence pour l’Amérique latine dans la conduite d’un programme de diagnostic, de gestion et de prévention des maladies génétiques à partir des soins de santé primaires.
FONCTIONS :
→ Coordonner le programme national de diagnostic, de gestion et de prévention des maladies génétiques et des malformations congénitales du ministère de la Santé publique.
→ Concevoir, introduire et assurer la qualité des études de laboratoire pour le diagnostic prénatal et postnatal des maladies génétiques chez les patients et les personnes à risque, tant cubaines qu’étrangères.
→ Concevoir, diriger, exécuter et réaliser des évaluations, le cas échéant, dans le cadre du processus de formation technique et professionnelle en génétique médicale aux niveaux pré et postuniversitaire, dans ce dernier cas, tant pour la spécialité de génétique clinique que pour d’autres spécialités médicales.
→ Concevoir, organiser, mettre en œuvre et contrôler la recherche liée à la prévalence et au comportement des maladies génétiques et des anomalies congénitales et à leur impact sur l’état de santé de la population, l’évaluation des services de génétique médicale, l’introduction et l’assimilation des nouvelles technologies, avec une approche communautaire.
→ Élaborer et proposer aux autorités chargées de la réglementation des normes d’assurance qualité pour les diagnostics et la recherche des laboratoires du centre et du réseau national, et concevoir le programme de gestion de la qualité pour l’accréditation et la certification des centres et services du réseau national de génétique médicale avec l’approbation de l’autorité réglementaire du ministère de la Santé publique.
→ Il est responsable de la Revue cubaine de génétique communautaire.
(Source: Granma)