Le maintien du taux de mortalité infantile par malformations congénitales pendant trois années consécutives à 0,8 pour 1 000 naissances vivantes, le plus bas de l’histoire du pays, est l’un des résultats dont les travailleurs du Centre national de génétique médicale sont les plus fiers.
Lors de la création de l’institution en 2003, cet indicateur était de 1,7 pour 1 000 naissances vivantes, et le fait d’avoir atteint une réduction progressive qui dépasse de 50 % le taux initial est l’expression la plus claire de la portée actuelle du programme génétique, qui a permis de couvrir entre 95 et 99 % des femmes enceintes et des nouveaux-nés dans tous les programmes de soins prénataux et néonataux du pays.
La Dr Hilda Roblejo Balbuena, spécialiste de premier et deuxième niveaux en génétique clinique, professeure adjointe et chercheuse, et responsable de l’enseignement et de la recherche de cette institution, a souligné que ces chiffres sont le fruit du travail, en outre, du Réseau national des services de génétique médicale, des départements provinciaux et des services municipaux et au niveau polyclinique, adéquatement équipés, tant en ressources humaines que technologiques.
Cette institution, qui dirige le programme national de diagnostic, de gestion et de prévention des maladies génétiques et des anomalies congénitales, a réussi à élargir les possibilités de diagnostic des maladies d’origine génétique, qui sont passées de 40 en 2003 à plus de 120 aujourd’hui. Il s’agit notamment de certaines techniques de laboratoire pour l’étude complète du couple infertile, une autre des priorités des soins de santé dans le pays.
La Dr Roblejo Balbuena a également affirmé que « le diagnostic moléculaire du cancer du sein familial et du cancer du côlon familial, qui implique la standardisation des études pour identifier les individus les plus prédisposés à ces maladies, à des fins préventives figure parmi les priorités du Centre national de génétique médicale ».
« Il s’agit de pathologies qui comptent parmi les principales causes de décès et de morbidité à Cuba. Les facteurs de risque génétiques associés aux premières causes de décès dans toutes les populations : maladies cardiovasculaires, cancer et troubles de la reproduction (infertilité)… indiquent la nécessité d’une culture génétique avec une approche de plus en plus préventive, qui est à son tour la stratégie d’intervention qui devrait être la plus efficace à court et moyen terme », a-t-elle conclu.
(Granma)